Genome Analysis

게놈 전체 서열 해독과 분석을 제공합니다.

피디젠에선 전장유전체(Whole genome), 엑솜(Exome), 전사체(Transcriptome) 세 가지에 대한 유전체 분석 서비스를 제공합니다. 분석 결과 데이터간 네크워크 분석 서비스인 BMAP동물모델 분석 서비스도 제공합니다.


1. 전장 유전체 시퀀싱

전장 유전체 시퀀싱(WGS)은 유기체의 전체 게놈을 결정하기 위한 시퀀싱 기반 접근 방식으로 개개인의 유전적 변이에 대한 가장 종합적인 정보로 염색체 및 미토콘드리아 DNA에 대한 염기 서열 정보를 제공합니다. 질병 발생을 추적하고, 질병에 관련된 유전자 돌연변이를 연구하고, 진화 유전학을 발전시키는 데 선호되는 방법입니다. 개인 맞춤형 의료에 있어 전장 유전체 시퀀싱 데이터 분석은 중요한 수단이 될 것입니다.

Applications

  • Variant calling of SNPs, insertions, deletions, inversions, rearrangements and copy number variations
  • Discovery of potential causative variants
  • Annotation of genes in whole genome sequencing
  • Comparative analysis at the genome level

Workflow

  1. Data filtering
  2. Statistics of mapping
  3. Detection of SNVs and Indels
  4. Detection of CNV and SV
  5. Annotation of the resulting SNVs and Indels
  6. Summary of result data

WGS의 첫 번째 단계는 게놈 DNA를 무작위로 단편화하는 것입니다. 라이브러리를 준비하는 동안 특정 어댑터를 DNA 단편에 연결하고 DNA 라이브러리를 시퀀싱합니다. 기술에 따라 서로 다른 길이의 시퀀싱 읽기가 생성됩니다. 판독은 그 다음에 참조 게놈에 정렬하고 SNPs, Indels 변이를 추출합니다.


2. 엑솜 시퀀싱

엑솜 시퀀싱(Exome Sequencing)은 단백질의 암호화되는 부분을 타겟으로 광범위한 응용 분야에서 단일 뉴클레오티드 변이(SNV)를 효율적으로 탐지하는데 사용됩니다. 이러한 분석은 유전 질병, 암 연구뿐만 아니라 Complex 유전질환과 같은 의귀 유전변이체에 집중 할 수 있습니다. 전장 유전체 분석 보다 적은 양의 데이터를 생성하므로 데이터관리가 용이하며, 처리시간 및 비용 측면에서도 이점이 있어 의학분야에 주된 영향을 미칠 것 입니다.

Applications

  • Exome variants and mutations in protein-coding regions
  • Obtain in-depth coverage of exons
  • Focus on the genes most likely to be involved in phenotype-affecting mutations
  • Investigate rare variants and determine the variations of all coding regions without bias
  • Reduce resources in data processing, management and analysis

Workflow

  1. Data filtering
  2. Exome capture
  3. Statistics of mapping
  4. Detection of SNVs and Indels
  5. Annotation of the resulting SNVs and Indels
  6. Summary of result data

Illunina 기술을 기반으로 시퀀싱을 하여 타겟 캡처를 정확하게 적용하고 멀티 플렉스 옵션을 사용하여, 많은 양의 샘플을 병렬처리로 처리시간을 줄일 수 있습니다.


3. 전사체 시퀀싱

전사체 시퀀싱(Transcriptome sequencing / RNA sequencing)은 RNA를 프로파일하고 분석하는 차세대 유전체 시퀀싱(NGS) 기반 접근 방식입니다. 전사체는 세포 또는 세포군에 존재하는 모둔 RNA의 모음으로 특정조건이나 발단 단계에 따라 RNA 발현수준이 다양합니다. 전사체 시퀀싱은 Differentially Expression Gene(DEG)의 분석과 allele specific gene expression의 RNA 프로파일링이 가능하며, splicing pattern, splicing variants, gene isoforms, single nucleotide, polymorphisms, post transcriptional modification 을 연구하는데 사용됩니다.

RNA-seq은 분리된 RNA를 전장 cDNA로 역전사시키는 방법으로 대규모 cDNA 증폭 및 선택된 cDNA 라이브러리의 크기를 생성합니다.

Applications

  • Digital gene expression (DGE) analysis – sensitive quantification of gene expression levels and transcriptional activity
  • Identification of both known and novel transcripts
  • Discovery of novel genes and isoforms
  • Complete view of the entire transcriptome

Workflow

  1. Data filtering
  2. Assessment of sequencing
  3. Gene expression and annotation
  4. Gene expression difference analysis
  5. Identification of alternative spliced transcripts
  6. Summary of result data

향상된 분석과 시각화, Subio Platform으로.

Basic Analysis

  • Scatter Plot (Measurement) View
  • Line Graph
  • Filtering data
  • Extracting differentially expressing genes (DEGs) by T-test
  • Extracting differentially expressing genes (DEGs) by ANOVA
  • Find Similar Patterns
  • Tree Clustering
  • PCA(Principal component analysis)

Advanced Analysis

  • Enrichment Analysis
  • Pathway network Analysis
  • Genes Tied in Parameter
  • Genomic Location Filter
  • Measurement to Region & Region Score Filter
  • Find miRNA Targets
  • Find Correlated Regions
  • Scatter Plot of Regions
  • Kaplan-Meier Survival Curve

Analysis Example

Line Graph

Visualizing difference of expression value between all samples

Tree view

By analyzing expression patterns between samples, clustering the genes according to the degree of relationship

Scatter plot (Measurement) view

Comparing expression patterns between two samples

Scatter plot (Samples) view

Grasping which samples are similar or different in their expression profiles than viewing a sample tree

Pathway view

Confirming what level the patterns of result are discovered at in the pathway, utilizing KEGG pathway web page

Genome view

Displaying measurements and regions coordinated in genomic location

BMAP

BioMedical interAction Portal

BioKnowledgeViewerNCBI Pubmed의 정보를 활용하여 각각의 생물학적 상호작용정보를 데이터 마이닝을 통해 가시화함으로써 연구자가 원하는 항목의 생물학적 현상의 정보를 네비게이션 할 수 있는 데이터마이닝도구입니다. 연구자가 원하는 질병관련 유전자, 단백질, 약물에 대한 키워드만을 이용해서 실시간으로 논문의 초록정보를 활용하여 연관성을 생명현상의 세부 정보를 추출하여 볼 수 있습니다. 특히 데이터 마이닝 결과를 네트워크 형태의 그래프로 볼 수 있으며, 이를 통해 다양한 조절기작을 한 눈에 파악할 수 있을 뿐만 아니라 연구자가 원하는 통합적인 신호전달 네트워크를 생성하셔서 관리하실 수 있습니다.


Applications

  • Pubmed 문헌자료를 기반으로 생물학적 상호작용에 대한 데이터 마이닝
  • Metamap, Abner등 생물학적 객체명에 대한 정보 추출
  • 룰 기반 관계 추출기술을 통한 상호작용 정보 추출
  • 생물학적 상호작용에 대한 마이닝 결과를 네트워크 형태로 가시화함
  • 사용자가 직접 사진이 원하는 주제에 대한 마이닝을 수행 할 수 있음

Workflow

  1. 유전자,약물정보 등 Query 입력
  2. 네트워크 추가 데이터 선택
  3. Pubmed 논문 선택
  4. 년도별 데이터 분석 그룹핑
  5. 결과데이터 저장

Deep Learning

다른 차원의 인지 분석 솔루션

인지 분석 솔루션은 조기 진단을 통해 예방 건강 지향과 재발 및 전이 예측 맞춤형 의료 분석 서비스로 개인화되고 예방적인 환자 치료의 개념 실현이 궁극적인 목표입니다. 선행 분석과 임상정보들의 데이터 마아닝, 기계학습, 딥러닝 학습을 통해 사전에 병의 미세한 증상을감지하고 예방조치를 적용하여 건강 지향 예방 건강 관리 개념을 실현하려 합니다.